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不典型马凡氏综合征是什么意思
补充说明：不典型马凡氏综合征是什么意思
a******W 2021-08-27 16:43
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
不典型马凡氏综合征指的是与马凡氏综合征相似但不完全符合该病临床特征的一组遗传性结缔组织疾病，通常表现为心血管系统受累，但未达到马凡氏综合征的诊断标准。
不典型马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致结缔组织功能异常。这些基因突变影响了结缔组织中的胶原纤维结构和功能，使结缔组织变得脆弱和弹性降低。不典型马凡氏综合征的症状可能包括心脏瓣膜病变、心律失常等心血管系统表现，还可能出现视力减退、脊柱侧弯等症状。
针对不典型马凡氏综合征的常规检查项目包括超声心动图、X线检查以及血液生化分析。必要时，可进行基因检测以确认是否存在相关致病基因。不典型马凡氏综合征的治疗主要是针对其心血管系统的并发症，如心力衰竭或心律失常。常用药物有美托洛尔、地高辛等，严重者可能需要手术干预，如主动脉根部置换术。
患者应定期接受专业医师的随访管理，监测病情变化，避免度运动，保持均衡饮食，确保充足的休息时间，有助于减少心血管事件的风险。
2024-03-29 03:06
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
