首页> 儿科> 小儿内科> 小儿先天性高氨血症> 什么是小儿先天性高氨血症

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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲

擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎

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小儿先天性高氨血症主要是由于尿素合成的先天性代谢异常,导致血氨增高,出现神经系统功能损伤的一些表现。患儿通常在新生儿期就会出现严重的高氨血症,主要表现为嗜睡、呕吐、拒奶等,严重的还会出现呼吸性的碱中毒、过度换气、体温不升、呼吸暂停、肌张力改变等现象,甚至危及患儿的生命。

2021-11-02 15:37

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小儿先天性高氨血症 (小儿高氨血症)

先天性高氨血症(congenitalhyperammonemia )是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害,临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。

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