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白化病是常染色体隐性遗传病吗

发病时间:不清楚

白化病是常染色体隐性遗传病吗

补充说明:白化病是常染色体隐性遗传病吗

a******W 2021-08-27 16:43

白化病 常染色体隐性遗传病 黑色素 遗传咨询 皮肤 晒伤 眼科检查

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精选回答(1)

张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲

擅长:中西医结合治疗皮肤病性病,激光美容。

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白化病是常染色体隐性遗传病。
白化病是一种由基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病,其遗传方式遵循常染色体隐性遗传规律。因为控制产生色素的基因位于常染色体上,当两个带有不同突变基因的个体婚配时,他们的子女有25%的概率同时继承这两个突变基因,从而表现出症状;另外75%的人则分别从双亲各获得一个正常基因,因此不会发病。
除了常染色体隐性遗传外,白化病还可能与X-连锁隐性遗传有关。这是因为某些类型的白化病基因位于X染色体上,所以受影响的通常是男性。
针对白化病的预防主要是通过家族史调查和基因检测来识别携带者和高风险个体,并提供适当的遗传咨询。对于已经患有白化病的人来说,紫外线防护、避免皮肤晒伤以及定期眼科检查都是必不可少的护理措施。

2023-12-31 15:00

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白化病 (白斑病)

白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

  • 多发人群:近亲结婚的家族及有家族遗传史患者

  • 治疗费用:市三甲医院约(30000 —— 80000元)

适用药品

参白化痔胶囊

清热解毒,凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔混合痔所致的便血肛门坠胀坠痛,大便干燥或秘结等症。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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