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什么是小儿锁骨颅骨发育不全综合征
补充说明：什么是小儿锁骨颅骨发育不全综合征
a******W 2021-08-27 16:43
小儿锁骨颅骨发育不全综合征 锁骨 颅骨缺损 发育不良 骨骼畸形
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿锁骨颅骨发育不全综合征是指以锁骨、颅骨缺损或发育不良为特征的一组先天性骨骼畸形疾病，常伴有其他器官的异常。该病需要及时诊断和治疗，以免影响患儿的生长发育和生活质量。
小儿锁骨颅骨发育不全综合征是由于胚胎期第一鳃弓发育障碍导致的遗传性疾病，与基因突变有关，主要累及头面部、上肢等部位的骨骼发育异常。典型表现为头颅不对称、眼距过宽、鼻梁扁平塌陷、耳廓畸形、下颌短小后缩、胸廓畸形以及肩关节脱位等症状。此外还可能伴随听力下降、视力减退等问题。
针对此病症，可以进行X线检查、CT扫描、MRI成像等来评估锁骨和颅骨的结构异常情况。必要时还可进行血液中的钙磷离子浓度测定、甲状腺功能检测等实验室检查。治疗通常包括外科手术矫正畸形，如采用内固定技术修复锁骨骨折或颅骨修补术。对于合并有呼吸困难者，可考虑使用呼吸机辅助通气。
日常生活中，家长应密切观察孩子的生长发育情况，避免剧烈运动，注意休息，保证充足的睡眠时间，有利于促进疾病的恢复。
2024-02-05 17:50
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锁骨颅骨发育不全(cleidocranialdysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
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