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新生儿疾病筛查都有什么
补充说明：新生儿疾病筛查都有什么
a******W 2021-08-28 22:08
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减退症等疾病。
1、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足而引起的疾病，可能与孕妇在孕期缺碘等因素有关。主要表现为新生儿智力低下、身材矮小、体温偏低、四肢粗短等症状。新生儿出生后可以进行足跟血检查，如果确诊为先天性甲状腺功能减低症，可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸在体内代谢异常所引起的。其主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。新生儿出生后可以进行足跟血检查，如果确诊为苯丙酮尿症，可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所引起的疾病，可能与孕妇在孕期接触有毒物质等因素有关。其主要表现为皮肤黏膜色素沉着、食欲减退、呕吐、腹泻等症状。新生儿出生后可以进行足跟血检查，如果确诊为先天性肾上腺皮质增生症，可以在医生的指导下使用氢化可的松注射液、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于遗传因素引起的。其主要表现为新生儿黄疸、贫血、血小板减少等症状。新生儿出生后可以进行足跟血检查，如果确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，可以在医生的指导下使用维生素C片、葡萄糖酸锌片等药物进行治疗。
5、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病，可能与孕妇在孕期感染、碘缺乏等因素有关。其主要表现为新生儿精神萎靡、反应迟钝、智力低下等症状。新生儿出生后可以进行足跟血检查，如果确诊为甲状腺功能减退症，可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
如果新生儿出现不适症状，建议及时就医，以免延误病情。
2021-08-29 00:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
