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什么是小儿软骨毛发发育不良综合征
补充说明：什么是小儿软骨毛发发育不良综合征
2021-08-28 22:10
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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
小儿软骨毛发发育不良综合征，是一种先天性疾病，发病原因主要与遗传因素、环境因素、染色体异常等有关。患儿需要及时就医，在医生指导下进行针对性治疗。
1、遗传因素
如果父母双方或一方患有小儿软骨毛发发育不良综合征，可能会导致基因突变，从而遗传给子女，引起小儿软骨毛发发育不良综合征。建议在日常生活中可以适当进行体育锻炼，如游泳、慢跑等，可以增强体质，有助于提高抗病能力。必要时，也可以在医生指导下使用注射用A型肉毒毒素等药物进行治疗。
2、环境因素
如果孕妇在孕期接触了有毒有害的物质，如铅、有机汞等，可能会导致胎儿出现发育异常的情况，引起小儿软骨毛发发育不良综合征。建议孕妇在孕期需要避免接触有毒有害的物质，同时也需要注意饮食卫生，避免食用不干净的食物，以免引起胃肠道不适症状。
3、染色体异常
如果胎儿存在染色体异常的情况，也可能会导致软骨毛发发育不良综合征。建议及时就医，可以通过羊水穿刺检查、无创基因检测等方式明确诊断。如果确诊为染色体异常，建议及时进行引产治疗，以免影响胎儿的生长发育。
除此之外，还可能与胚胎发育异常、孕妇不良生活习惯等因素有关。建议在孕期需要定期产检，可以了解胎儿的生长发育情况。同时，在日常生活中，孕妇需要避免暴饮暴食，以免引起消化不良的情况。
2022-04-24 14:49
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小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilagehair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
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