首页> 内科> 内分泌科> 粘多糖沉积病> 粘多糖沉积病产前检查

精选回答(1)

张英泽 副主任医师 保定市第一中医院 三甲

擅长:中西医结合治疗糖尿病及并发症、甲状腺疾病、痛风、高脂血症、肥胖等内分泌代谢疾病

提问

黏多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠,但实验要求高,一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。粘多糖症是一种遗传病,身体里面有一种黏多糖,黏多糖也叫氨基葡萄糖,正常人就有,主要存在于关节的软骨和结缔组织当中。黏多糖疾病目前没有特别有效治疗办法,大部分属于近亲结婚以后的后代,往往有家族史,其预后也不一样,总共有七种类型,一般情况患儿多在出生以后一年发病,十岁左右就死亡。

2021-08-14 17:16

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疾病百科

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粘多糖沉积病 (粘多糖症,粘多糖贮积症)

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。

  • 多发人群:所有人群

  • 临床检查:尿液粘多糖检测  遗传筛查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)

适用药品

多磺酸粘多糖乳膏

浅表性静脉炎,静脉曲张性静脉炎静脉曲张外科和硬化术后的辅助治疗血肿,挫伤,肿胀水肿血栓性静脉炎,由静脉输液和注射引起的渗出抑制疤痕的形成和软化疤痕

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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