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新生儿疾病筛查包括哪些内容

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查包括哪些内容

补充说明:新生儿疾病筛查包括哪些内容

2021-08-28 22:05

新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下 肾上腺 发育 甲亢

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精选回答(1)

赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲

擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治,对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

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新生儿疾病筛查包括苯丙酮尿症,甲状腺功能低下症,肾上腺皮质增生症等。通常每一个新生儿都要进行足跟血的检查。这些病虽然是先天的,但是只要及早发现和治疗,就可以让孩子的身体发育和正常的孩子一样,建议及早诊断,避免错过最好的治疗时间,比如先天性的甲亢,在出生三个月之后发现,孩子就会出现智力下降的后遗症。

2021-12-29 08:29

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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