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强直性肌营养不良是否是先天性疾病
补充说明：强直性肌营养不良是否是先天性疾病
a******W 2021-08-29 22:05
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
强直性肌营养不良是先天性疾病。
强直性肌营养不良是由特定基因突变所致的遗传性疾病。这些突变通常在出生时就存在，并随着年龄增长逐渐显现症状。其主要涉及抗肌萎缩蛋白的功能障碍，进而引起肌肉僵硬、萎缩等典型体征。
虽然强直性肌营养不良通常属于先天性疾病范畴，但不排除有极少数情况下是在成年后才出现症状的可能性。这可能与个体携带变异基因但未立即表达有关。
面对强直性肌营养不良这种先天性疾病，早期诊断和定期监测病情变化至关重要。同时强调预防感染，避免剧烈运动，以减少并发症风险。
2024-01-10 15:32
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