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常染色体隐性遗传怎么回事
补充说明：常染色体隐性遗传怎么回事
2021-08-29 22:09
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刘乐明 主治医师 南昌大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长心内科、呼吸内科、消化内科等各类疾病诊疗，双心医学，情绪障碍的疾病的诊疗
提问
常染色体隐性遗传病是由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传所导致的疾病。患者的父母通常表现正常，但子女是隐性致病基因的携带者。因此，大多数常染色体隐性遗传病患者是由两个表型正常的携带者联姻而生，患者的父母需要是携带者。四分之一的婚生子女可能是该病患者，这种致病基因的传播与性别无关，男性和女性有平等的患病机会。
2022-03-23 09:15
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
