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新生儿疾病筛查没做怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查没做怎么办
2021-08-28 22:09
新生儿疾病筛查 新生儿疾病 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 甲状腺素
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
新生儿没有进行筛查疾病，需要补做。新生儿疾病的筛查主要是看是否有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等疾病。由于儿童在发生这些疾病时，会出现严重的后果。如果儿童患有苯丙酮尿症，通常采用苯丙酮尿症饮食，否则儿童智力不会受太大影响。如果儿童患有先天性甲状腺功能减退症，这时如果尽早确诊，应用甲状腺素片进行替代治疗，儿童的生长发育影响特别小。
2021-11-02 11:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
电子血压计
用于测量人体血压及脉搏。(不适用于新生儿及婴幼儿)
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
人血白蛋白
1.失血创伤、烧伤引起的休克。2.脑水肿及损伤引起的颅压升高。3.肝硬化及肾病引起的水肿或腹水。4.低蛋白血症的防治。5.新生儿高胆红素血症。6.用于心肺分流术、烧伤的辅助治疗、血液透析的辅助治疗和成人呼吸窘迫综合征。
单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液
用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤；脊髓损伤；脑萎缩脑梗死，脑出血，脑损伤小儿脑瘫，新生儿缺氧缺血性脑病，小儿周围神经炎帕金森氏病糖尿病颅神经病变；糖尿病周围神经病变；周围神经病变。
