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常染色体隐性遗传是什么意思
补充说明：常染色体隐性遗传是什么意思
a******W 2021-08-29 22:10
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医生回答(1)
柴月 主治医师 三甲
擅长：全科
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常染色体隐性遗传是指基因突变或遗传病的致病基因位于常染色体上，并通过父母双方各提供一个异常基因而使后代患病的遗传方式。
常染色体隐性遗传意味着涉及特定疾病的基因变异或缺陷是位于常染色体上的。这些基因可能编码蛋白质或其他分子，当它们的功能受到干扰时可能导致疾病。常染色体隐性遗传病的症状多种多样，取决于受影响基因的具体功能。一些常见的症状包括生长迟缓、智力障碍、代谢紊乱等。
诊断常染色体隐性遗传病通常需要进行基因检测，以确定患者是否携带了导致特定疾病的基因突变。此外，医生还可能会安排血液测试来评估患者的生化指标。由于常染色体隐性遗传病的复杂性和多样性，目前尚无针对所有此类疾病的通用治疗方法。然而，早期识别并采取适当的管理策略可以显著改善患者的生活质量。例如，对于某些代谢性疾病，饮食控制和营养支持可能是必要的。
面对常染色体隐性遗传病，家庭成员应保持开放沟通，定期进行健康检查，以便早期发现并干预潜在的问题。同时，社会应加强对该类人群的支持与关爱，减少其生活中的不必要压力。
2024-02-19 06:35
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
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