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粘多糖贮积病二型症状
补充说明：粘多糖贮积病二型症状
2021-08-10 14:20
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张秀琼 主任医师 自贡市第三人民医院 三甲
擅长：子宫肌瘤，卵巢囊肿，子宫内膜异位症（子宫腺肌症，卵巢巧克力囊肿）盆腔炎性疾病，宫颈炎，阴道炎，不孕症，功能失调性子宫出血。
提问
粘多糖贮积病二型指粘多糖贮积症II型，其症状一般有骨骼发育障碍、智力低下、肝脾肿大等。粘多糖贮积症是一种比较常见的遗传性疾病，主要是由于患者的溶酶体内出现了遗传性的缺陷，导致溶酶体内的酶不能正常代谢，从而引起一系列的生理或者是病理状态。
1、骨骼发育障碍
患者的骨骼发育障碍，可出现全身骨骼的广泛性发育障碍，特别是脊柱、骨盆和下肢骨骼。患者的面容似歌舞伎，但四肢短，躯干长，四肢关节也有不同程度的畸形。
2、智力低下
由于患者的脑部组织受到了损伤，导致大脑功能紊乱，智力可能会受到影响，出现智力低下的情况，还可能会出现注意力不集中、记忆力差等症状。
3、肝脾肿大
肝脾肿大是粘多糖贮积症的一个主要症状，患者的肝脏和脾脏会明显增大，一般以脾大为主，患者的面色逐渐苍白，还可能会出现腹部胀痛、乏力等症状。
此外，患者还可能会出现角膜混浊、身材矮小、关节僵硬、身体肥胖等症状。建议患者及时就医，可通过血清半乳糖苷酶、尿液检查、基因检测等方法进行诊断，同时可在医生指导下服用熊去氧胆酸、等药物进行治疗，必要时还可通过脾切除术进行治疗。
2021-08-30 09:32
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肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
症状起因：引起肝脾肿大的病因很多，归纳分析，大概有以下数种：1、肝肿大的病因：(1)脂肪肝(2)含铁血黄素沉着症(3)肝糖原积累症(4)肝豆状核变性(5)血吸虫(6)肝吸虫(7)弓形虫(8)巨细胞病毒感染(9)风疹病毒感染(10)乙肝病毒感染(11)先天性胆道闭锁(12)肝肿癌(13)克山病(14)肺吸虫病(15)肝包虫病(16)中毒性肝炎(17)半乳糖血症(18)肝淀粉样变性(19)门脉高压症2、脾肿大的病因：(1)巨细胞病毒感染(2)风疹感染(3)乙肝病毒感染(4)传染性单核细胞增多症(5)弓形体病(6)血吸虫(7)包虫病(8)淀粉样变性(9)高雪病(10)半乳糖血症(11)高脂蛋白血症(12)范可尼综合症(13)脾亢(14)斑替氏综合症(15)粘多糖I型(16)组织胞浆菌病(17)黑热病
就诊科室：消化、肝病、肝胆
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