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新生儿苯丙氨酸是什么
补充说明：新生儿苯丙氨酸是什么
a******W 2021-08-31 16:28
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医生回答(1)
吴俊 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿苯丙氨酸是一种由苯丙氨酸羟化酶催化产生的氨基酸，高水平可能导致苯丙酮尿症。
苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，在代谢过程中可能被转化为有害物质。当苯丙氨酸羟化酶缺乏时，苯丙氨酸不能正常代谢，导致其积累并形成毒性代谢产物。苯丙氨酸水平持续升高可引起神经系统损伤，导致智力低下、运动发育迟缓等症状。此外还可能出现皮肤色素减退、湿疹等皮肤异常表现。
针对苯丙氨酸代谢异常的检测通常包括血苯丙氨酸浓度测定、DNA分析以及脑电图检查。通过测量血液中的苯丙氨酸含量可以诊断是否患有该疾病。早期识别与低苯丙氨酸饮食管理是关键，高苯丙氨酸可通过特殊配方奶粉进行控制。必要时医生会根据具体情况考虑使用苯丙氨酸解救剂如BH4或5-羟色胺前体。
家长应密切监测婴儿的苯丙氨酸水平，定期带孩子到医院进行随访，确保其健康成长。同时注意观察孩子的行为和发育情况，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-03 04:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
