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地中海贫血是什么
补充说明：地中海贫血是什么
a******W 2021-08-31 16:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致的血红蛋白组成异常。
地中海贫血是由于遗传性基因缺陷引起的一种血液疾病，涉及珠蛋白合成障碍。正常情况下，珠蛋白与铁结合形成血红蛋白，携带氧气运输至全身各处。而地中海贫血患者体内的珠蛋白基因发生变异，无法正确编码珠蛋白，使得血红蛋白结构异常，稳定性降低，在缺氧状态下易破裂释放出大量的含铁血黄素，进而引发溶血现象。地中海贫血的症状包括乏力、头晕、面色苍白等贫血表现，以及肝脾肿大、骨骼变形等症状。如果病情进展到严重阶段，还可能出现胸腔积液、腹水等并发症。
针对地中海贫血的诊断通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查、骨髓穿刺活检等。其中，血红蛋白电泳分析可直接检测是否存在异常血红蛋白链；骨髓穿刺活检有助于评估造血功能状态。地中海贫血的治疗主要包括输血、去铁治疗和基因治疗。输血可以纠正贫血，但需定期监测并控制铁负荷；去铁治疗旨在减少体内铁含量，预防心肌和其他器官受损。
地中海贫血患者应避免高铁饮食，同时注意保持良好的生活习惯，如均衡饮食、适量运动等，以减轻症状并提高生活质量。
2024-02-04 15:29
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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