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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

孕期NT是通过超声检查测量胎儿颈后透明层厚度,以评估胎儿是否存在染色体异常。
孕期NT增厚可能与染色体异常有关,如唐氏综合征。这是由于特定染色体数目异常导致的。如果孕期NT值异常增高,可能会伴随开放性神经管缺陷的症状,如颅骨缺失或脊柱裂等。
孕期NT可以通过B超检查来完成,通常在孕早期进行,例如可以在医生指导下进行血清学标志物检测、羊水穿刺术等。针对孕期NT异常增厚的情况,可以考虑进行介入性产前诊断,如绒毛取样术或脐静脉穿刺术,进一步评估胎儿健康状况。
孕期NT结果应由专业医师解读,孕妇不必过度焦虑,但也要关注自身身体变化,保持良好的生活习惯,定期复查,以便及时发现并处理任何潜在的问题。

2024-03-16 15:08

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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