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18三体综合征高风险怎么办
补充说明：18三体综合征高风险怎么办
a******W 2021-09-01 15:21
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征高风险时，可以考虑通过产前基因诊断与咨询、无创产前DNA检测、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛取样等方法进一步评估胎儿健康状况。
1.产前基因诊断与咨询
通过分析孕妇血液中的胎儿DNA来评估染色体异常的风险，结果通常需要3-5个工作日才能得出。此方法可提供较准确的21号染色体非整倍性判断，从而帮助识别18三体综合征高风险。接受此项检查是为了获取更精确的信息并指导后续决策。
2.无创产前DNA检测
无创产前DNA检测是抽取孕妇外周血，提取胎儿游离DNA片段，采用二代测序技术对目标区域序列进行深度覆盖的方法进行检测。该检测能够有效检出多种常见染色体异常及部分单基因遗传病，对于18三体综合征的检出率较高，因此若显示为高风险，则表示有较高的可能性存在18三体综合征。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下使用细针穿过腹部进入子宫内抽取羊水样本进行培养和分析的一种侵入性产前筛查手段。此方法可以直接从胎儿周围环境中采集标本进行细胞学、生化或分子水平上的研究，有助于确认是否存在开放性神经管缺陷以及某些染色体异常如18三体综合征。
4.脐带血穿刺
医生会使用一根细针插入孕妇的腹壁和子宫壁，在不损伤胎儿的情况下取出一小部分脐带内的血液样本进行分析。此法能提供关于胎儿健康状况的重要信息，包括可能存在的遗传性疾病。如果结果显示为高风险，则意味着胎儿可能存在18三体综合征。
5.绒毛取样
医生会在B超指引下用一种特殊的工具从胎盘上取出一小块组织样本进行检验。此方法能够确定胎儿是否患有某些特定的遗传疾病，例如18三体综合征。如果检验结果为阳性，则表明胎儿患上了该疾病。
面对18三体综合征高风险的情况，建议患者及时就医，由专业医生进行进一步的评估和诊治。必要时，可通过引产终止妊娠，以减少相关并发症的发生概率。
2024-02-08 05:32
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