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为什么nt过了唐筛没过
补充说明：为什么nt过了唐筛没过
a******W 2021-09-01 18:13
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
为什么NT过了唐筛没过可能是由于胎儿染色体异常、开放性神经管缺陷、染色体非整倍体、基因突变、母体因素等病因导致的。这些都可能导致胎儿发育异常，进而影响唐筛结果。建议患者进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断，并咨询医生进行进一步处理。
1.胎儿染色体异常
胎儿染色体异常包括三体、单体和多倍体等，这些都可能导致NT值正常但唐氏筛查结果不正常。针对胎儿染色体异常的情况，可以进行无创DNA检测或者羊水穿刺进一步确认诊断。
2.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于神经管未完全闭合导致的，这可能影响胎儿的大脑和脊髓发育。如果孕妇体内缺乏叶酸，则会导致神经管畸形的发生概率增加。对于开放性神经管缺陷引起的唐筛不过关，建议补充叶酸以及维生素B12，必要时可遵医嘱使用甲钴胺片、复合维生素B片等药物进行治疗。
3.染色体非整倍体
染色体非整倍体是指细胞中染色体数目异常，如21-三体综合征、18-三体综合征等，这些疾病通常由遗传或环境因素引起。染色体非整倍体可以通过羊水穿刺术获得胎儿细胞并对其进行分析来确诊。
4.基因突变
基因突变指的是基因序列发生变化，可能会导致蛋白质功能异常或缺失，从而引起特定疾病。基因突变可通过PCR扩增技术对目标区域进行测序以确定是否存在点突变、小片段插入缺失等结构变异。
5.母体因素
母体年龄越大，发生染色体异常的风险越高；若母体存在糖尿病、高血压等慢性病史，则容易出现妊娠期并发症，进而影响胎儿健康。母体因素导致的唐筛不过关，需要通过糖化血红蛋白测试、血压监测等方式进行管理。
建议定期进行产前检查，包括超声波检查和血液生化指标检测，以评估胎儿健康状况。同时，保持良好的生活习惯，均衡饮食，适量运动，有助于降低孕期并发症风险。
2024-02-15 06:52
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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