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新生儿疾病筛查项目包括哪些
补充说明：新生儿疾病筛查项目包括哪些
a******W 2021-09-01 18:13
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 肾上腺
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症以及遗传代谢病筛查。这些项目旨在早期发现并治疗潜在的遗传代谢疾病，确保婴儿健康成长。建议遵循当地的新生儿疾病筛查计划，确保及时进行相关检查。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸浓度和尿液中的代谢产物来诊断是否存在苯丙酮尿症。采集新生儿出生后72小时内的足跟血并送至实验室分析。
2.先天性甲状腺功能减退症
通过检测血液中TSH、FT4等指标判断是否患有先天性甲减。通常采用静脉抽血，在无特殊情况下无需空腹采样。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
该检查用于评估体内G-6-PD活性水平以诊断此遗传性疾病。一般需抽取外周血液样本并在专业人员指导下完成测试过程。
4.肾上腺皮质增生症
该检查旨在识别可能影响肾上腺产生足够激素的基因异常情况。医生会指导家长采集新生儿的脐带血样本，并将其送往指定地点进行检验。
5.遗传代谢病筛查
该检查涉及多种遗传代谢疾病的早期诊断与管理。新生儿科医师会在婴儿出生后立即执行一系列快速检测，主要包括氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢相关项目的分析。
以上各项检查结果解读均存在一定的复杂性和风险因素。因此，建议在进行任何一项之前咨询专业医疗人员，并确保遵循正确的操作规程以获得准确可靠的诊断信息。
2024-02-18 14:07
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
