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新生儿苯丙氨酸正常值

发病时间:不清楚

新生儿苯丙氨酸正常值

补充说明:新生儿苯丙氨酸正常值

a******W 2021-09-02 22:24

苯丙氨酸 苯丙酮尿症 智力低下 湿疹 左旋多巴

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医生回答(1)

赵丽吉 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

新生儿苯丙氨酸的正常值一般在120μmol/L以下。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,在人体内不能合成,通常是由苯丙氨酸羟化酶的作用形成。新生儿苯丙氨酸的正常值与年龄有关,一般在1岁以内为120μmol/L,1-12个月为125μmol/L,1-3岁为120μmol/L,3-6岁为120μmol/L,6-9岁为120μmol/L。如果新生儿的苯丙氨酸浓度超过正常值,则可能是苯丙酮尿症导致的。此时,新生儿可能会出现智力低下、生长发育迟缓、湿疹等症状。新生儿可以在医生的指导下使用左旋多巴、沙丙喋呤等药物进行治疗。

此外,建议家长在日常生活中注意新生儿的饮食护理,避免食用含苯丙氨酸的食物,如肉、蛋、奶等。新生儿还应定期检查身体,如果出现异常,应及时就医进行治疗。

2021-09-03 00:58

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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