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新生儿苯丙氨酸正常值
补充说明：新生儿苯丙氨酸正常值
a******W 2021-09-02 22:24
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿苯丙氨酸的正常值一般在120μmol/L以下。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体内不能合成，通常是由苯丙氨酸羟化酶的作用形成。新生儿苯丙氨酸的正常值与年龄有关，一般在1岁以内为120μmol/L，1-12个月为125μmol/L，1-3岁为120μmol/L，3-6岁为120μmol/L，6-9岁为120μmol/L。如果新生儿的苯丙氨酸浓度超过正常值，则可能是苯丙酮尿症导致的。此时，新生儿可能会出现智力低下、生长发育迟缓、湿疹等症状。新生儿可以在医生的指导下使用左旋多巴、沙丙喋呤等药物进行治疗。
此外，建议家长在日常生活中注意新生儿的饮食护理，避免食用含苯丙氨酸的食物，如肉、蛋、奶等。新生儿还应定期检查身体，如果出现异常，应及时就医进行治疗。
2021-09-03 00:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
