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单基因遗传病包括哪些类型
补充说明：单基因遗传病包括哪些类型
a******W 2021-09-03 16:56
单基因遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 遗传病 多囊肾
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医生回答(1)
胡一芬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
单基因遗传病包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁显性遗传、X-连锁隐性遗传等类型。
单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病，涉及多种类型的遗传方式。例如常染色体显性遗传病是由于致病基因位于常染色体上并以显性形式表达；常染色体隐性遗传病则由位于常染色体上的两个相同基因异常引起。不同类型的单基因遗传病具有各自独特的临床表现。如常染色体显性遗传病可能表现为多囊肾、马方综合征等，常染色体隐性遗传病可导致先天性代谢障碍、血友病等。
针对特定的单基因遗传病，可以进行基因检测来确定是否存在特定的基因突变。此外，还可以通过超声波成像、血液生化分析等辅助诊断。单基因遗传病的治疗方法取决于具体的疾病类型以及症状严重程度。对于某些无法治愈的疾病，主要是对症治疗，如苯丙酮尿症患者需要低苯丙氨酸饮食管理。
无论哪种类型的单基因遗传病，都强调早期识别与干预的重要性，同时建议定期进行健康体检和家族史调查，以便及时发现并控制潜在的风险因素。
2023-12-27 02:00
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
