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21三体风险是什么意思
补充说明：21三体风险是什么意思
a******W 2021-09-03 16:04
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
21三体风险是指胎儿患有21号染色体三体综合征的概率。
21三体风险增加与21号染色体异常有关，可能导致多种身体发育缺陷和智力障碍。这是由于额外的一条21号染色体导致的遗传性疾病。典型表现为智力低下、面部特征特殊如先天愚型面容、生长迟缓、肌张力低和关节过度伸展等。此外还可能伴随心脏缺陷和其他器官畸形。
针对21三体的风险评估通常包括无创产前DNA检测以及羊水穿刺等。这些测试通过分析胎儿细胞中的DNA来确定是否存在额外的21号染色体。目前没有治愈21三体的方法，主要是对症和支持性治疗。例如，在医生指导下使用利鲁唑片以改善运动功能。
面对21三体的风险，建议孕妇定期接受专业咨询和指导，同时关注孕期营养和生活习惯，以减少不利影响。
2024-02-11 03:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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