发病时间：不清楚
酪氨酸血症早期症状
补充说明：酪氨酸血症早期症状
a******W 2021-09-03 16:00
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
酪氨酸血症的早期症状可能包括肝脾肿大、尿液呈棕黄色、呕吐、生长迟缓以及智力发育落后等。这些症状可能表明患有代谢疾病，建议及时就医以进行确诊和治疗。
1.肝脾肿大
由于肝脏内半乳糖-3-硫解酶缺乏导致酪氨酸不能正常代谢，在肝脏中蓄积，进而引发肝脾肿大的情况。肿大的肝脏和脾脏通常位于右上腹，患者可能会感到腹部不适或疼痛。
2.尿液呈棕黄色
当体内酪氨酸水平升高时，肾脏会将其过滤出来并通过尿液排出体外，使尿液呈现异常颜色。这种变化可能伴随有异味或浑浊现象，并且持续时间较长。
3.呕吐
高浓度的酪氨酸会对胃肠道黏膜产生刺激作用，引起恶心呕吐的症状。呕吐通常发生在进食后，可能是首发症状之一。
4.生长迟缓
酪氨酸在体内积累会影响营养物质的吸收和利用，从而影响儿童的生长发育。生长迟缓表现为身高低于同龄人平均值，可能伴有体重下降。
5.智力发育落后
酪氨酸在脑内的累积干扰了神经递质的合成和代谢，影响大脑功能，导致认知和运动障碍。智力低下表现在学习能力差、适应困难等情况。
针对酪氨酸血症，建议进行血液生化检测以评估氨基酸水平，以及基因分析来确认诊断。治疗措施包括低蛋白饮食和补充特定的辅酶Q10等。患者应关注营养均衡，避免食用含酪氨酸较高的食物，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-03-19 22:17
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
