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儿童戈谢病早期症状
补充说明：儿童戈谢病早期症状
a******W 2021-09-03 16:02
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
儿童戈谢病的早期症状可能包括乏力、肝脾肿大、贫血、肌张力减低以及运动发育迟缓。由于戈谢病是一种罕见遗传性疾病，建议及时就医以进行确诊和治疗。
1.乏力
乏力是由于戈谢细胞在各组织器官内累积导致的功能障碍所致。这些细胞主要集中在肝脏和脾脏中，因此会导致肝脾肿大。
2.肝脾肿大
戈谢细胞在肝脏和脾脏内积聚，会刺激这些器官的炎症反应，进而导致肝脾肿大的现象发生。患者可能会出现腹部不适、食欲不振等症状，严重时可伴有脾功能亢进。
3.贫血
戈谢细胞在骨髓内增生，会占据正常造血的空间，影响红细胞的产生，从而引发贫血。贫血可能导致头晕、心悸等不适症状，需要及时输血以改善病情。
4.肌张力减低
戈谢细胞在中枢神经系统内大量繁殖，会对神经元造成损伤，使神经递质减少，进而导致肌张力下降。患者可能出现肌肉无力、行动不便等情况，需通过物理疗法来维持关节活动度。
5.运动发育迟缓
戈谢细胞在脑干和脊髓中积累，会影响大脑和脊髓的功能，干扰正常的运动发育过程。这可能表现为孩子比同龄人更晚学会走路或说话，需要特别关注并提供适当的支持和康复训练。
针对戈谢病的诊断，可以进行血液分析、尿液分析、酶学检测以及基因检测。治疗通常采用ERT，如伊米苷酶替代疗法。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时还要注意营养均衡，避免高脂肪食物摄入过多，以免加重肝脏负担。
2024-02-08 18:24
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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