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早产儿苯丙氨酸偏高
补充说明：早产儿苯丙氨酸偏高
2021-09-02 16:02
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黄坤美 副主任医师 河源市人民医院 三甲
擅长：小儿湿疹，小儿内分泌疾病如儿童糖尿病、甲亢、甲减等疾病、性早熟的诊治。
提问
早产儿苯丙氨酸偏高需要进行多次复查。苯丙氨酸偏高多见于早产儿，早产儿苯丙氨酸偏高如果没有其他的症状可以定期复查，部分早产儿会在几个月后恢复正常。还有部分早产儿苯丙氨酸偏高可能是苯丙酮尿症，症状可表现为惊厥、肌张力的改变智力落后等，可在早期通过给予特制的低苯丙氨酸饮食来避免神经系统的损伤。苯丙氨酸偏高需定期复查，如有不适建议立刻就医。
2022-01-08 18:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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