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苯丙氨酸偏高的原因
补充说明：苯丙氨酸偏高的原因
a******W 2021-09-03 16:01
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医生回答(1)
刘强生 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸偏高多考虑是饮食不当导致的，也可能是由于遗传因素、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症等原因导致的，建议根据不同的原因选择不同的治疗。
1、饮食不当
可能是由于患者在日常生活中食用过多含有苯丙氨酸的食物，比如鸡蛋、牛奶等，导致体内的苯丙氨酸含量升高。建议患者可以调整饮食，减少含有苯丙氨酸的食物的摄入，多吃新鲜的蔬菜和水果。
2、遗传因素
苯丙氨酸是人体中必需氨基酸之一，如果出现基因突变或者是基因缺失，可能会导致苯丙氨酸偏高。患者可以在医生的指导下使用沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗，也要注意休息，保持充足的睡眠。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的，可能会出现生长发育迟缓、智力低下、皮肤干燥、尿液和汗液有特殊气味等症状。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，也要注意低苯丙氨酸饮食。
4、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的，可能会出现生长发育迟缓、智力低下、皮肤干燥、尿液和汗液有特殊气味等症状。患者可以在医生的指导下使用沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗，也要注意休息，保持充足的睡眠。
5、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因引起的，由于体内甲状腺素分泌减少，导致苯丙氨酸代谢障碍，从而出现苯丙氨酸偏高的情况。患者可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
建议患者及时去医院就医，明确疾病对症治疗。
2021-09-03 23:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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