发病时间：不清楚
21三体临界风险是什么引起的
补充说明：21三体临界风险是什么引起的
a******W 2021-09-04 23:44
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
21三体临界风险可能与遗传物质异常、母龄效应、开放性神经管缺陷、药物影响或环境因素有关。为排除风险，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等专业评估。
1.遗传物质异常
由于染色体数目异常引起，导致细胞分裂时出现非整倍体，进而形成21号染色体三体型。这种情况下，胎儿存在智力低下、特殊面容等风险。典型表现为不同程度的智力障碍、特殊面容和生长发育迟缓。可通过羊水穿刺进行确诊，必要时可考虑终止妊娠。
2.母龄效应
随着孕妇年龄的增长，卵子老化可能导致染色体异常，增加21三体综合征的风险。针对高危人群，建议定期进行产前筛查和诊断，如无创DNA检测或绒毛取样术。
3.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由基因突变所致，可能会影响胎儿中枢神经系统的发展，导致脊柱裂等问题。通过超声波检查可以评估胎儿是否存在开放性神经管缺陷，对于确诊者需遵医嘱使用叶酸片、维生素B12片等药物治疗。
4.药物影响
孕期用药不当可能会干扰胚胎发育过程中的正常分化，导致染色体不分离的发生概率增加。如果发现药物副作用对胎儿造成威胁，应立即咨询医生并调整用药方案。
5.环境因素
环境中某些化学物质或放射线暴露可能导致染色体畸变，从而增加21三体综合征的风险。减少或避免接触有害环境是预防的关键，例如电磁辐射防护装置、穿戴防辐射服等。
患者需要保持良好的生活习惯，均衡饮食，适当运动，以利于身体健康。若已经怀孕，建议定期进行产前检查，包括血清学指标分析以及超声波检查，以便及时发现并处理相关问题。
2024-03-10 00:02
举报向医生提问
开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病： 小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
健康问答
