发病时间：不清楚
戈谢病是什么病
补充说明：戈谢病是什么病
a******W 2021-09-04 23:45
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病是一种葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的遗传性溶酶体贮积病。
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶缺乏，造成底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、脑等组织中堆积，从而引起一系列临床症状。患者可能会出现面容异常、肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛、感染等症状。随着病情的发展，还可能会出现肺动脉高压、肝病、心力衰竭等并发症。戈谢病目前尚无特效的治疗方法，患者可以通过对症治疗延缓病情发展。如果患者出现贫血的情况，可以在医生的指导下服用富马酸亚铁、葡萄糖酸亚铁等药物进行治疗。如果患者出现脾肿大的情况，可以遵医嘱通过脾切除术的方式进行治疗。
患者在日常生活中要注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，可以补充身体所需要的营养。如果出现上述不适症状，建议患者及时到正规医院的神经内科就诊，以免延误病情。
2021-09-05 04:40
举报相关问题
向医生提问
戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
阿司匹林肠溶片
抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
琥珀酸美托洛尔缓释片
本品适用于高血压。心绞痛。伴有左心室收缩功能异常的症状稳定的慢性心力衰竭。
银杏叶分散片
稳定性心绞痛,脑梗塞,神经内科,心血管内科。
