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戈谢病是什么病能治愈吗
补充说明：戈谢病是什么病能治愈吗
a******W 2021-09-05 22:16
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病是由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致的遗传性溶酶体贮积症，主要累及多个器官系统，包括脾脏、肝脏等，其治疗需依据具体病情而定。
戈谢病为常染色体隐性遗传疾病，由葡糖脑苷脂酶基因突变引起。这些基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性降低或缺失，使得葡糖脑苷脂不能被正常分解而在细胞内积累，形成特征性的“戈谢包涵体”。脾肿大、贫血、血小板减少和黏液样水肿等症状出现与戈谢细胞在脾脏和其他组织中的聚集有关。通过骨髓移植可以替换患者异常的白细胞，有助于恢复正常的代谢功能，进而缓解症状。
戈谢病的治疗可能涉及药物治疗，如ERT方案中使用的阿加糖酶β-葡萄糖苷酶替代疗法，以及支持性治疗措施。
针对戈谢病的管理需要多学科团队协作，定期监测血液学参数、肝功能和脾体积也很重要。患者应避免高脂肪食物，以减轻胃肠不适，并确保营养均衡。
2024-02-21 01:16
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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