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什么叫冰骨软化症
补充说明：什么叫冰骨软化症
a******W 2021-09-05 22:27
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
冰骨软化症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致的酶缺乏，使得羟脯氨酸不能正常代谢，进而影响骨骼和软组织的正常发育和功能。
冰骨软化症是由于编码Ⅰ型前胶原α1链的COL1A1基因突变，导致该蛋白合成障碍，引起羟脯氨酸积累。这种异常的羟脯氨酸会干扰正常的骨基质形成，从而影响骨骼生长和硬化。患者可能经历身材矮小、关节僵硬、脊柱侧弯等典型特征。此外，还可能出现驼背、胸廓畸形、耳聋等症状。
确诊通常需要进行血液生化检测、尿液分析以及基因检测。此外，X线检查可显示典型的骨骼改变，如长骨远端膨胀和干骺端增宽。治疗通常包括物理疗法和手术矫正。物理疗法旨在改善关节活动度和肌肉力量，而手术则用于纠正严重的骨骼畸形。
患者应保持良好的营养状态，避免高磷饮食，以减少肾脏负担。定期复查并监测病情变化，及时发现并处理并发症。
2024-02-05 17:46
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一种非炎症性病变，可使血管壁增厚、变硬，失去弹性、管腔狭小。
症状起因：高脂血症糖尿病抽烟缺少运动肥胖过大压力家族史
常见检查： 多普勒超声心动图 载脂蛋白A1\载脂蛋白B比值 血清抗着丝粒抗体 血清可溶性白介素-2受体 大生化检查 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
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