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无创dna检查哪些项目
补充说明：无创dna检查哪些项目
a******W 2021-09-05 22:17
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检查通常包括胎儿游离DNA浓度测定、染色体异常检测、基因突变检测、先天性代谢疾病筛查以及母体血浆中胎儿细胞分析等项目。这些检查涉及胎儿健康，建议在专业医生指导下进行。
1.胎儿游离DNA浓度测定
通过测量母体血液中的胎儿游离DNA浓度来评估胎儿健康状况。采集孕妇外周血样后，在实验室中分离并定量分析胎儿游离DNA含量。
2.染色体异常检测
针对特定染色体数目或结构异常的诊断，用于识别唐氏综合征等遗传性疾病。常规包括21-三体、18-三体和13-三体等常见染色体非整倍体的检测。
3.基因突变检测
针对特定基因突变导致的疾病进行诊断，如囊性纤维化、镰状细胞性贫血等。选取目标基因进行测序以确定是否存在预期的突变位点。
4.先天性代谢疾病筛查
对新生儿进行先天性代谢疾病的快速筛查，可早期发现及治疗多种遗传代谢疾病。通常采用干血斑法采样，然后将样本送往实验室进行酶活性分析。
5.母体血浆中胎儿细胞分析
通过检测母体血浆中的胎儿细胞数量及相关标志物水平，辅助判断胎儿是否患有某些遗传病。一般需抽取母体静脉血送至检验室，利用流式细胞仪或其他相应设备对所含胎儿细胞进行分析。
以上各项检查均需要空腹进行，以免食物影响结果准确性。建议提前预约，并按医嘱做好相关准备，确保检查顺利进行。
2024-01-04 10:16
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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慢性乙型肝炎本品是用来治疗那些18岁以上的慢性乙型肝炎患者，且患者的肝病有代偿性和有乙型肝炎病毒复制(血清HBV-DNA阳性)，在那些血清乙肝表面抗原（HBsAg）阳性最少6个月，且有血清转氨酶（ALT）升高的患者所作之研究显示，本品治疗可以产生病毒性缓解（血清HBV-DNA失去）和转氨酶水平复常。在一些作出应答的患者，本药治疗可除去血清表面抗原。临床试验提示当本药与α干扰素联用时可能比单用本药或单用干扰素具有更高的应答率。作为免疫损害病者的免疫增强剂免疫系统功能受到抑制者，包括接受慢性血液透析者和老年病患，本药可增强病者对病毒性疫苗，例如流感疫苗或乙肝疫苗的免疫应答。对血液透析患者所作研究显示，在接种流感疫苗后，应用本药作为佐剂者有65％病人产生抗流感病毒抗体滴度水平增高4倍以上，安慰剂组只有24％患者作出此反应。
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