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尿黑酸尿症是什么遗传
补充说明：尿黑酸尿症是什么遗传
a******W 2021-09-05 22:17
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
尿黑酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于尿黑酸氧化酶缺乏导致尿黑酸在体内积累和代谢异常。该疾病可能导致皮肤、巩膜黄染及尿液呈黑色，建议进行基因检测以确认诊断。
尿黑酸尿症是由于酪氨酸代谢过程中关键酶——尿黑酸氧化酶的缺失或活性降低所引起的。这使得尿黑酸不能被正常分解，从而在体内积累并引起一系列临床表现。患者可能出现褐色尿、白内障、角膜浑浊等症状。此外还可能伴随有智力低下、肌张力减低等神经系统症状。
确诊通常需要进行血液和尿液分析以及基因检测。血液检查可发现尿黑酸水平升高，而尿液颜色变化则可通过观察尿液颜色来判断。治疗通常采用低苯丙氨酸饮食，同时补充维生素C辅助代谢。对于眼部并发症，可能需要眼科医生进行进一步评估和治疗。
患者应避免摄入高蛋白食物，保持良好的生活习惯，定期复查，以便及时监测病情变化。
2024-02-16 18:12
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
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