发病时间：不清楚
新生儿酪氨酸偏高
补充说明：新生儿酪氨酸偏高
2021-09-05 22:17
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精选回答(1)
祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
新生儿酪氨酸偏高可能是由于生理性黄疸引起。在这种情况下没有必要做特殊处理，另一种可能是由于氨基酸代谢异常或遗传因素引起的高甲状腺激素血症。这种情况应该引起注意，及时到医院进行尿常规检查，确定病因并尽快治疗，以免延误病情。如果新生儿的酪氨酸含量高，家长应注意观察婴儿是暂时性高还是长期高。
2022-06-06 09:54
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医生回答(1)
赵梅 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
酪氨酸高的婴儿并不多，酪氨酸血症是指血中酪氨酸增高，这是氨基酸新陈代谢异常的遗传新陈代谢病，是少见疾病。因此这样的婴儿并不多，而病发的婴儿当中又以小于1周岁的孩子型为普遍，这类的婴儿在6月内就会有病症，初期出现为发展发育缓慢，简单激惹、呕吐、腹泻、发烧，大概还有肝肿大、黄疸、低血糖、出血倾向等，出现为黑便、血便，一般在两岁前因肝衰竭而造成死亡。
2021-09-06 02:21
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
