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特纳综合征的典型表现
补充说明：特纳综合征的典型表现
a******W 2021-09-05 22:17
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征的典型表现包括身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾旋转不良、甲状腺肿大等。由于特纳综合征是一种先天性遗传疾病，建议患者及时就医以评估并接受适当的治疗。
1.身材矮小
特纳综合征患者由于染色体异常导致生长激素分泌不足，影响身高增长。身高低于同龄人平均值，可能伴有头部比例偏大、骨骼发育迟缓等特征。
2.颈蹼
颈蹼是由于先天性淋巴水肿引起的颈部组织增厚和积液，特纳综合征患者可能存在先天性淋巴管发育不全的情况，导致颈部出现明显的蹼状物。表现为颈部两侧肥厚，形成一条横向隆起，有时可触及柔软的囊样包块。
3.肘外翻
特纳综合征患者的遗传物质异常，可能会干扰正常的基因表达，进而影响骨骼发育，可能导致肘关节畸形。肘部向外侧倾斜超过正常范围，通常出现在双侧，严重时会影响手臂功能。
4.肾旋转不良
特纳综合征患者存在肾脏发育异常，包括位置、大小、形态等方面的问题，这可能导致肾旋转不良。这种情况通常没有明显症状，但在某些情况下可能会引起腰痛、尿频、尿急等症状。
5.甲状腺肿大
特纳综合征患者体内促甲状腺激素水平升高，刺激甲状腺细胞增生，导致甲状腺肿大。肿大的甲状腺可在颈部前部触摸到，质地坚硬，表面光滑，随吞咽动作上下移动。
针对特纳综合征的诊断，可以进行内分泌学检查，如血清促卵泡激素测定。必要时，医生还可能会建议进行超声心动图、头颅MRI或骨密度测量等以评估心脏、头颅和骨骼状况。治疗措施可能包括激素替代疗法，如雌激素和孕激素，需遵医嘱使用。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的蛋白质和钙质，同时避免过度运动造成的身体压力，定期监测身高增长情况以及进行必要的医学筛查。
2024-01-19 11:02
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
