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粘多糖沉积病要怎么检查
补充说明：粘多糖沉积病要怎么检查
2021-08-04 11:20
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简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺疾病，痛风，骨质疏松，肥胖等
提问
黏多糖沉积病产前检查通常有甲苯胺定性检查、糖醛酸半定量测定检查。患者甲苯胺定性检查结果为妊娠早期阳性，中后期为阴性，提示胎儿患有黏多糖沉积病，相反的结果则提示胎儿正常。黏多糖沉积病是由于细胞器的一种溶酶体中的酸性水解酶先天性缺陷所造成的，会引发严重的骨骼畸形、肝脾肿大和智力障碍等疾病。
2021-08-16 17:25
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。
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