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戈谢病是什么病
补充说明：戈谢病是什么病
a******W 2021-09-05 22:26
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病是一种家族性糖脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传疾病。
戈谢病是一种较为常见的糖脂代谢性疾病，通常是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变所导致的，会导致体内的葡萄糖脑苷脂酶活性降低，使体内的葡萄糖脑苷脂堆积，从而引起疾病。患者可能会出现生长发育迟缓、肝脾肿大、贫血等症状，部分患者还可能会出现骨痛、出血、感染等症状。戈谢病的患者可在医生的指导下使用注射用环磷酰胺、注射用硫酸长春新碱等化疗药物进行治疗，还可遵医嘱配合使用尼洛替尼胶囊、利妥昔单抗注射液等药物进行靶向治疗。对于病情严重的患者还可以通过手术的方式进行治疗，比如脾切除术、造血干细胞移植等。
戈谢病的患者在日常生活中要注意饮食卫生，避免食用辛辣刺激性的食物，可适当多吃一些新鲜的水果蔬菜，如苹果、西红柿、胡萝卜等，可补充身体所需的多种营养成分，有助于病情的恢复。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2021-09-06 07:53
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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