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补充说明：18三体综合征是什么
2021-08-10 13:57
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陆相辉 副主任医师 齐齐哈尔医学院附属第三医院 三甲
擅长：子宫肌瘤，卵巢肿瘤，子宫内膜癌，子宫恶性肿瘤，阴道炎，盆腔炎，宫颈癌
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18三体综合征属于一种染色体异常的疾病，染色体在正常情况下都是成对出现的，而患有18三体综合征的患者会多出一条染色体。18三体综合征有着较高的死亡率，存活的胎儿也会有严重的智力问题。18三体综合征在孕妇的怀孕期间常规检查或者B超检查无法准确判断，需要加强妊娠期的排畸检查且进行唐氏筛查。如果在妊娠期确诊患有该疾病，则需要及时终止妊娠，避免出现患有18三体综合征的患者。
2021-08-10 18:04
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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