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假性肥大型肌营养不良症
补充说明：假性肥大型肌营养不良症
a******W 2021-09-06 17:18
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
假性肥大型肌营养不良症主要表现为缓慢进展的肌无力和肌肉萎缩，常从下肢远端开始，可伴有不同程度的智力低下。
假性肥大型肌营养不良症是由编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，导致该蛋白表达减少或功能丧失，影响到骨骼肌的结构和功能完整性，从而引发肌无力和肌肉萎缩的现象。
轻度患者可能仅有轻微的症状，甚至无症状；而重度患者则可能出现呼吸困难、吞咽障碍等严重并发症。
遗传咨询是预防假性肥大型肌营养不良症的关键措施，建议有家族史的人群进行基因检测和风险评估。
2024-02-08 07:47
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
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