发病时间：不清楚
遗传代谢病能活多久
补充说明：遗传代谢病能活多久
a******W 2021-09-06 17:18
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病是一类由于代谢障碍引起的疾病，大多数遗传代谢病患者经过积极治疗后，可以维持正常的生活，对寿命没有影响。但如果病情比较严重，可能会导致寿命缩减。
遗传代谢病是由于基因突变导致的疾病，大多数遗传代谢病患者经过积极治疗后，可以维持正常的生活，对寿命没有影响。但如果患者病情比较严重，出现严重的智力障碍、肝功能异常、心脏功能异常等情况，则可能会影响患者的生活质量，严重时可能会危及生命，导致寿命缩减。
因此，建议患者及时前往医院的内分泌科就诊，完善相关检查，如血常规检查、生化检查、心电图检查等，明确诊断后，患者可以在医生的指导下服用药物进行治疗，如甲状腺功能减退症患者可以服用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗，苯丙酮尿症患者可以服用盐酸沙丙蝶呤片、维生素B6片等药物进行治疗。
在日常生活中，患者应注意饮食健康，避免食用辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等。另外，患者可以适当进食清淡易消化的食物，如小米粥、面条等。患者也可以适当进食富含维生素的蔬菜水果，如西红柿、苹果等，有助于补充机体所需营养，从而增强自身体质。同时，患者还可以根据自身的身体状况进行适当的运动，如骑车、打球、游泳等，有助于增强机体的抵抗力。
2021-09-06 18:34
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
水飞蓟宾胶囊
用于急慢性肝炎、脂肪肝的肝功能异常的恢复。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
盐酸丁咯地尔片
1周围血管疾病：雷诺综合症、血栓闭塞性脉管炎、间歇性跛行。2慢性脑血管供血不足引起的症状：眩晕、耳鸣、智力减退、记忆力下降、注意力不集中、定向力障碍等。
