发病时间：不清楚
经典型苯丙酮尿症临床表现
补充说明：经典型苯丙酮尿症临床表现
a******W 2021-09-06 17:19
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
经典型苯丙酮尿症表现为智力低下、生长发育迟缓、神经兴奋性增高、色素脱失、鼠气味等，由于其涉及严重的神经系统损害，建议尽快就医进行确诊和治疗。
1.智力低下
经典型苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响脑内多巴胺等神经递质的合成，从而影响智力。该病会导致患者出现不同程度的智力障碍，主要表现为认知能力、思维能力、学习能力和社交能力等方面的缺陷。
2.生长发育迟缓
由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积，会干扰脑组织中重要的生物大分子如神经递质和儿茶酚胺类物质前体的合成，从而影响正常的生长发育过程。患者的身高和体重可能低于同龄人，伴随有骨骼成熟延迟的情况发生。
3.神经兴奋性增高
当苯丙氨酸无法被正常代谢时，其积累可能导致神经递质的异常合成，使神经细胞处于过度活跃状态，引发神经兴奋性的增高。患者可能出现易怒、焦虑、睡眠障碍等症状，这些都可能是由苯丙酮尿症引起的神经兴奋性增高的直接后果。
4.色素脱失
苯丙酮尿症会影响黑色素的合成，导致皮肤、毛发和眼睛的颜色变浅。这是由于苯丙酮尿症导致的酪氨酸含量减少，进而影响了黑色素的合成。典型表现为皮肤、头发和眼晴虹膜呈现白色或淡色。
5.鼠气味
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢物积累产生特殊气味，这种气味通常被描述为鼠臭味。患者呼出的气息、汗液和尿液中可能会散发出这种难闻的气味。
针对以上症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及DNA检测以评估苯丙酮尿症风险。治疗措施包括低苯丙氨酸饮食，必要时可遵医嘱使用苯丙氨酸解毒剂。日常生活中，应确保充足的休息时间，避免精神压力过大，保持均衡饮食，定期监测血液中苯丙氨酸水平，及时调整饮食方案。
2024-01-11 09:15
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
盐酸帕罗西汀片
治疗各种类型的抑郁，包括伴有焦虑的抑郁症反应性抑郁症。常见的抑郁症状：乏力，睡眠障碍，对日常活动缺乏兴趣和愉悦感，食欲减退。治疗强迫性神经症。常见的强迫症：感受反复和持续的可引起明显焦虑的思想、冲动或想象，从而导致重复的行为或心理活动。治疗伴有或不伴有广场恐怖的惊恐障碍。常见的惊恐发作症状：心悸，出汗，气短，胸痛，恶心，麻刺感和濒死感。治疗社交恐怖症社交焦虑症常见的社交焦虑的症状：心悸，出汗，气短等。通常表现为继发于显著或持续的对一个或多个社交情景或表演场合的畏惧，从而导致回避。治疗疗效满意后，继续服用本品可防止抑郁症、惊恐障碍和强迫症的复发。
