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孕期检查nt是查什么
补充说明：孕期检查nt是查什么
a******W 2021-09-06 17:34
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孕期检查NT通常是指胎儿颈项透明层厚度测量，以评估胎儿是否存在染色体异常。建议进行进一步的胎儿染色体非整倍体筛查、胎儿心脏超声检查等。如果需要获取更准确的结果，可能需要进行羊水穿刺或绒毛取样术。
1.胎儿颈项透明层厚度测量
通过测量胎儿颈部后方的液体积聚来评估是否存在染色体异常或某些结构缺陷。使用专用仪器对孕妇腹部进行扫描，在特定时间点采集图像并分析数据。
2.胎儿染色体非整倍体筛查
针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征等常见染色体异常进行初步筛查。通常抽取母血并在实验室中分离出胎儿DNA以检测相关指标。
3.胎儿心脏超声检查
评估胎儿的心脏结构是否正常以及循环功能是否良好。采用高清晰度成像技术观察胎儿心脏内部结构，并记录影像资料供医生诊断。
4.羊水穿刺
通过获取羊水样本进行细胞培养及染色体分析，进一步确认胎儿是否存在染色体异常等问题。在超声引导下将细针插入孕妇腹壁与子宫之间取出适量羊水进行检验。
5.绒毛取样术
对于特定基因疾病或染色体异常的产前诊断提供直接证据。利用特殊工具从胎盘组织中提取少量组织进行分子遗传学检测。
以上各项检查均需空腹进行，且可能需要预约。具体准备事宜应遵循医疗机构指导，以免影响结果准确性。建议患者提前咨询专业人员了解详细信息。
2023-12-29 17:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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