发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生症要做彩超检查吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症要做彩超检查吗
2021-08-10 14:20
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简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺疾病，痛风，骨质疏松，肥胖等
提问
先天性肾上腺皮质增生症，通常需要通过彩超检查进行诊断。
这是一组由肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷导致的常染色体隐性遗传疾病，也被称为肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。其主要病因是参与皮质激素生物合成的酶存在缺陷，导致激素合成失常。大部分情况下，患者的肾上腺糖激素和盐激素分泌不足，但雄性激素过多，从而表现出肾上腺皮质功能减退的不同程度，女性会出现男性化特征，而男性则可能表现出性早熟的症状。
2021-08-26 17:31
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
