发病时间：不清楚
先天性肾上皮质增生症确诊有什么症状吗
补充说明：先天性肾上皮质增生症确诊有什么症状吗
2021-08-10 14:20
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质功能 发育 肾上腺皮质激素 缺陷
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精选回答(1)
简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺疾病，痛风，骨质疏松，肥胖等
提问
先天性肾上腺皮质增生症的症状有肾上腺皮质功能减退、性分化发育异常等 。先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传的疾病，是由肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷引起。患者会由于酶缺陷程度不同，出现不同程度的低血糖、呕吐、恶心等症状。严重时会表现为低血钠、高血钾等，女性表现为男性化，男性表现为性早熟等。
2021-08-26 17:31
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
