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小儿脑发育不良

发病时间:不清楚

小儿脑发育不良

补充说明:小儿脑发育不良

a******W 2021-09-07 18:20

脑发育不良 神经 发育 肌肉 染色体异常 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 奶粉

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

小儿脑发育不良需尽早进行康复训练以促进神经发育。
早期干预有助于改善预后,通过针对性的物理、语言和职业疗法可以增强肌肉力量、提高交流能力,并培养日常生活技能。
如果患儿存在染色体异常或代谢障碍等遗传性疾病,可能会增加脑发育不良的风险,此时需要针对原发疾病进行治疗,如苯丙酮尿症患者可遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通配方奶粉。
关注儿童的生长发育过程中的关键时期,及时发现并处理潜在的问题是至关重要的。定期体检和咨询专业医生的意见可以帮助监测孩子的健康状况,确保其在最佳状态下成长。

2024-01-24 08:21

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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