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粘多糖沉积病产前检查的简易方法是

发病时间:不清楚

补充说明:粘多糖沉积病产前检查的简易方法是

2021-08-04 11:20

粘多糖沉积病 产前检查 妊娠 胎儿 常染色体隐性遗传病

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张英泽 副主任医师 保定市第一中医院 三甲

擅长:中西医结合治疗糖尿病及并发症、甲状腺疾病、痛风、高脂血症、肥胖等内分泌代谢疾病

提问

粘多糖沉积病产前检查的简易方法有甲苯胺蓝定性检查。甲苯胺蓝定性检查方法与尿液粘多糖检查方法相同。甲苯胺蓝定性检查结果为妊娠早期阳性,中后期为阴性,则意味着胎儿患有粘多糖沉积病。粘多糖沉积病为常染色体隐性遗传病,也可以通过父母是否患病来基本判断胎儿患病的几率。

2021-08-09 19:06

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粘多糖沉积病 (粘多糖症,粘多糖贮积症)

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。

  • 多发人群:所有人群

  • 临床检查:尿液粘多糖检测  遗传筛查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)

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