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肌营养不良基因
补充说明:肌营养不良基因
a******W 2021-09-08 16:18
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肌营养不良症的基因检测需要到医院的神经内科、遗传咨询科等科室进行。
肌营养不良症是一组由遗传因素引起,以骨骼肌进行性萎缩和无力为主要临床特征的疾病。该疾病的诊断通常需结合症状评估、体格检查及血液生化检查,在必要时还需进行肌肉活检。基因检测可针对特定的肌营养不良相关基因进行分析,以确定是否存在异常突变。
在某些情况下,如果患者有明显的肌无力或肌肉萎缩等症状,但基因检测结果为阴性,则可能表明患者并未携带与肌营养不良相关的基因突变,但仍需进一步排除其他原因引起的相似症状,如神经源性肌萎缩等。
基因检测前应避免剧烈运动,以免增加肌肉损伤风险,影响检测结果准确性。此外,患者日常生活中应注意休息,保证充足睡眠,避免过度劳累。
2024-02-05 03:43
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。