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卟啉病是什么
补充说明：卟啉病是什么
a******W 2021-09-08 16:17
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
卟啉病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于体内卟啉前体累积导致皮肤、神经系统和消化系统症状。
卟啉病是由于血红素生物合成过程中某些酶缺乏所引起的，这些酶参与了ALA合酶、胆色素原脱氨酶等关键步骤。这种缺乏导致卟啉前体积累，进而引发一系列临床表现。卟啉病的症状包括皮肤光敏性皮疹、腹部疼痛、神经病变以及精神异常。其中，皮肤光敏性皮疹是由于日晒后紫外线诱发的皮肤反应，而腹部疼痛则可能因尿中大量排泄含铁血黄素所致。
诊断卟啉病通常需要进行血液检测，以测量血液中的卟啉水平。此外，医生还可能会建议进行肝功能测试、基因检测或粪便常规检查。卟啉病的治疗取决于具体症状，常采用药物治疗如静脉注射葡萄糖酸钙或口服抗痉挛药。重症患者可考虑肝脏移植。
患者应避免阳光直射，尤其是在病情急性发作期间，以减少皮肤症状的发生。饮食上需注意控制摄入可能加重病情的食物，如酒精类饮品。
2024-01-07 06:07
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卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。
多发人群：多见于成人，男性多见
临床检查：血液生化六项
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用于红细胞生成性原卟啉症。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
