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新生儿疾病筛查结果怎么查
补充说明:新生儿疾病筛查结果怎么查
2021-08-20 10:20
新生儿疾病筛查 尿常规检查 听力检查 甲状腺功能亢进症 苯丙酮尿症
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新生儿疾病筛查结果一般可通过抽血检查、尿常规检查、听力检查等方式进行检查。新生儿疾病筛查是指对新生儿是否患有某些疾病进行筛查,如新生儿甲状腺功能亢进症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。
1、抽血检查
新生儿疾病筛查一般是通过抽血的方式进行检测,主要是检查甲状腺功能、肾上腺皮质功能、性腺功能等,明确新生儿是否存在甲状腺功能亢进症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。
2、尿常规检查
尿常规检查是对尿液进行化验,主要检查尿液中的白细胞、尿蛋白、红细胞、尿葡萄糖等指标,来判断新生儿是否存在泌尿系统感染、肾脏疾病等。
3、听力检查
新生儿听力筛查主要是对新生儿的听力进行检查,可以通过耳声检查、脑干听觉诱发电位、耳蜗电图等方式进行检查,有助于明确新生儿是否存在听力障碍。
除此之外,还可通过血液检查、肝肾功能检查等方式进行检查。新生儿疾病筛查结果如果存在异常,家长应及时携带新生儿前往医院就诊,以免延误病情。
2021-09-08 13:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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1、治疗非毒性的甲状腺肿(甲状腺功能正常);2、甲状腺肿切除术后,预防甲状腺肿复发;3、甲状腺功能减退的替代治疗;4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗;5、甲状腺癌术后的抑制治疗;6、甲状腺抑制试验。
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