发病时间：不清楚
氨基酸代谢紊乱症状
补充说明：氨基酸代谢紊乱症状
2021-09-09 16:14
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精选回答(1)
徐珊珊 主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：内分泌代谢病，高血压病，常见多发病的急诊急救，冠心病，脑梗死，糖尿病，肾脏病等等
提问
氨基酸代谢紊乱一般会出现智能减退、语言缺陷较突出等症状。该疾病是指氨基酸代谢过程中因某些酶先天性缺乏导致的，以氨基酸代谢障碍为特征的遗传病。氨基酸代谢病类型众多，主要临床特征为出生时外表和活动正常，半岁或1岁以后逐步出现智能减退。在治疗方面需要以对症为主，抽搐时可用抗癫痫药物治疗。
2022-03-21 16:36
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智能减退是一种常见的症状，如果是在18岁以后出现称为痴呆，18岁之前出现的则称为精神发育迟滞，儿童及成人皆可发病，其发病率随年龄的增长而增高。据统计，65岁以上人群痴呆患病率为4%～6%，80岁以上老人患病率可高达20%。智能减退是一种综合征，在很多疾病中只是一个症状，因此，它的病因繁多、复杂，有一部分病因引起的智能减退是可治或能被控制的，所以早期明确诊断及治疗非常重要。
症状起因：常见的引起智能减退的病因包括：老年性痴呆、脑血管病、中毒(如煤气、酒精、重金属、有机化合物等)、维生素B12缺乏、颅内肿瘤、慢性硬膜下血肿、脑外伤、颅内感染(如结核、细菌、病毒等)、甲状腺或甲状旁腺功能低下、长期低血糖、脑积水、癫痫;还有很多少见疾病，如脑白质营养不良、肝豆状核变性、亨亭顿病等遗传性疾病;另外，还有多发性硬化、同心圆硬化等脱髓鞘疾病，进行性核上性麻痹、皮质基底节变性等变性疾病。其中最多见的是老年性痴呆和血管性痴呆。
常见检查： 脑脊液隐血试验 脑脊液梅毒血清补体结合反应 脑脊液细菌培养
就诊科室：神经
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屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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