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氨基酸代谢病能治疗吗
补充说明：氨基酸代谢病能治疗吗
a******W 2021-09-09 16:14
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸代谢病可以通过药物治疗、营养支持治疗等方法来控制病情发展，改善患者的生活质量。
氨基酸代谢病的治疗需针对特定病因，采用相应药物干预或调整饮食结构以减少致病氨基酸的摄入。例如，半乳糖血症可通过口服去半乳糖食物缓解症状，而鸟苷酸循环障碍则需遵医嘱使用甲酰四氢叶酸钙片等药物治疗。
氨基酸代谢病能否治愈还取决于疾病的类型和严重程度。对于某些遗传性代谢疾病，如苯丙酮尿症，在早期诊断和治疗下，有较好的预后前景。
氨基酸代谢病需要及时识别和管理，以避免长期健康影响。定期监测血液中氨基酸水平以及开展基因检测是关键措施。
2024-03-06 17:53
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
